僅3人就發(fā)現(xiàn)了極為罕見的“混合”血型

對血液為何不總是如醫(yī)生預期表現(xiàn)的調查揭示了超級稀有一種極為罕見的血液變異。

在泰國一家醫(yī)院檢測了超過544,000份血液樣本，發(fā)現(xiàn)了三人攜帶前所未見的B（A）表型——這是一種遺傳特異現(xiàn)象，估計約有0.00055%的人出現(xiàn)，約為18萬人中一人。

由泰國瑪希敦大學血液學家Janejira Kittivora領導的團隊表示，這一發(fā)現(xiàn)可能更為罕見血統(tǒng)變體存在，過于微妙，標準測試無法察覺。

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人類血液被分為以下幾類八個主要團體基于你紅細胞上殘留的糖和蛋白質——或缺乏這些蛋白質。

A、B和AB類型基于抗原的形狀，這些抗原是能觸發(fā)免疫反應的糖分子。O型血不含A或B抗原。而恒河菌因子是決定血液相容性的蛋白質，也是賦予血液+或-標簽的原因。

每血型是你身體學會識別為“自我”的分子標記。你的免疫系統(tǒng)利用這種識別來判斷哪些血型和你自己的血型一致，哪些看起來不像外星血型。

如果免疫細胞遇到帶有陌生標記的血液，它們可能會釋放強效物質抗體摧毀它。這就是為什么血型在輸血中如此重要，以及為什么輸錯血型的原因可能會殺了你.

然而，人類血液的多樣性遠不止這八類。其中一種變異是B（A），屬于B型血液，但帶有一些突變，使其酶具有極少量的A樣活性。

血型由以下方式?jīng)Q定考慮兩個獨立的組成部分血液：紅細胞上的抗原和血漿中的抗體。這兩者都很重要，以確保輸血者不會獲得會導致疾病的血液。

然而，偶爾單樣本中的紅細胞和血漿結果會有所不同——這種情況被稱為ABO差異.這些問題可能導致患者護理延誤，醫(yī)生在努力弄清患者的真實血型時。

Kittivorapart和她的同事們著手了解這種情況發(fā)生的頻率及其原因。他們仔細檢查了泰國詩麗拉醫(yī)院八年間收集的285,450名捐獻者和258,780份患者血液樣本，共計544,230份樣本。

只有396個患者樣本，即0.15%的患者樣本顯示了ABO差異。其中一半被排除在分析之外;這些樣本采集自以下干細胞移植受體，其血型暫時更改為捐贈者的名字.

剩下198個患者血液樣本存在ABO差異，其中大多數(shù)是由于其血細胞未明顯顯示A型或B型配置。全組中只有一名患者表現(xiàn)出B（A）表型。

捐贈者間ABO差異率則低得多——僅有74個樣本，約占0.03%。這并不令人意外，因為接受嚴重疾病治療的患者比普通捐獻者更可能出現(xiàn)異常血液行為。只有兩名捐獻者同時擁有B（A）表型。

在近55萬個樣本中僅發(fā)現(xiàn)3例，促使研究人員進一步調查這些罕見病例。

他們發(fā)現(xiàn)了四個突變ABO基因該酶編碼向血細胞添加糖分的酶，這一構型此前從未被報道過。雖然血液技術上屬于B型，但含有少量A抗原活性，導致血型檢測混淆。

雖然這只影響了極少數(shù)人群，但結果表明可能還有其他隱藏的血液特性尚未被發(fā)現(xiàn)。這也凸顯了在標準方法無法確定時基因檢測的價值。

“未來學習，”研究人員得出結論， “必須闡明突變[酶]AB轉移酶的結構和功能后果?！?/p>

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雖然這樣的新發(fā)現(xiàn)非常罕見，但這并不是近代歷史上科學家們首次發(fā)現(xiàn)我們從未知道的血液變異證據(jù)。

2024年，研究人員解開了一個長達50年的科學謎團發(fā)現(xiàn)1972年一名孕婦血液樣本中的異常實際上構成了新的血型系統(tǒng)。

然后，今年早些時候，法國的研究人員發(fā)現(xiàn)了似乎是世界最新且最稀有的血型在對一名來自加勒比海瓜德羅普島的普通患者進行了常規(guī)檢測后揭示了“瓜達負”的存在，一種從未見過的血型。

該患者“無疑是世界上唯一已知的病例”說當時法國血液研究所的醫(yī)學生物學家蒂埃里·佩拉爾。

“她是世界上唯一與自己契合的人。”

關于新B（A）表型的研究已發(fā)表于輸血與分離科學.

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